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Prueba de Guthrie: 5 enfermedades en la línea de visión

Prueba de Guthrie: 5 enfermedades en la línea de visión


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Realizada 72 horas después del nacimiento, la prueba de Guthrie puede detectar enfermedades "invisibles", en su mayoría de origen genético. ¡Un pequeño corte en el talón o en la mano que solo es bueno para tu bebé!

72 horas después del nacimiento, su bebé tendrá un pequeño corte en el talón o en la mano para tomar unas gotas de sangre que se enviarán y analizarán en el laboratorio regional de detección neonatal. Estos análisis se centrarán en la detección de cinco enfermedades, que son de origen genético en su mayor parte.

  • Fenilcetonuria es la primera enfermedad que se analiza sistemáticamente: fue en 1980. Se trata de uno de cada 15,000 nacimientos. Está relacionada con la ausencia de una enzima que permita transformar la fenilalanina, una sustancia contenido en ciertos alimentos. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y puede causar graves daños al cerebro en desarrollo del bebé. Para evitar el retraso mental, es necesario intervenir antes de las tres semanas de vida. El tratamiento es simple y efectivo: consiste en darle al niño enfermo una dieta sin fenilalanina, es decir, baja en proteínas, hasta que el desarrollo de su cerebro se complete alrededor de la edad de 12 años.
  • En 1994 hipotiroidismo congénito se ha agregado a esta primera enfermedad detectada. Afecta a uno de cada 4000 niños y es una deficiencia en la producción de hormona tiroidea, que también puede causar retraso mental. Para prevenirlo, el tratamiento, la administración de reemplazo hormonal, debe comenzar antes del día 12 de vida. Por supuesto, si su bebé tiene esta enfermedad, se le notificará con suficiente antelación para atacar el tratamiento a tiempo.
  • Enfermedad de células falciformes también se diagnostica desde 1994. Esta patología afecta principalmente a personas de África, el Caribe, Guyana y Reunión. Solo se detectan bebés con ambos padres respondiendo a este perfil. Esta vez, son los glóbulos rojos los que sufren de una anomalía: se deforman y, como resultado, pierden su capacidad de pasar a los pequeños vasos sanguíneos, lo que probablemente cause "microbouchages" y mal oxigenación del cuerpo. Fenómeno tanto más importante cuando el niño tiene una infección y temperatura. Incluso si no hay tratamiento, es posible prevenir complicaciones graves al vacunar al niño muy temprano, cuidando el más mínimo resfriado. Después de 4 años, corre menos riesgo.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita fue agregado a la lista en 1995. Esta enfermedad, uno de cada 18,500 niños está preocupado, impide la fabricación de una hormona, el cortisol. Se manifiesta por una pérdida repentina de sales entre los días 12 y 14 de la vida, lo que puede conducir a una deshidratación severa y la muerte del niño en veinticuatro horas. El tratamiento es muy simple y consiste en administrar dos gotas de la hormona faltante en la botella.
  • Finalmente, la proyección de fibrosis quística se introdujo en 2002. Esta enfermedad afecta a un bebé de cada 3000. No hay tratamiento para esta patología que causa notablemente insuficiencia pulmonar, pero sabemos de ahora en adelante que un tratamiento temprano de los pacientes jóvenes mejora la calidad y 'esperanza de vida.

Prueba de Guthrie, ¿cómo van las cosas? Nuestro articulo

Isabelle Gravillon, con la colaboración de la Dra. Roselyne Garnotel del laboratorio de biología e investigación pediátrica del Hospital Universitario de Reims, y Pr Jacques Sarles, profesor de pediatría en Marsella y vicepresidente de la AFDPHE (Asociación Francesa para la detección y el prevención de las discapacidades del niño).